Un bebé recién nacido presenta falta de apetito, vómitos, ictericia y agrandamiento del hígado. Las pruebas de orina positivas para sustancias reducidas, lo que indica la presencia de azúcares con grupos aldehído. ¿Cuál de los siguientes procesos es más probable que sea anormal?

por | agosto 22, 2015

tiroides

A-La excreción de galactosa por el riñón
B-La conversión de galactosa activado para la glucosa activado
C-Conversión de glucosa a galactosa
D-La conversión de la lactosa a galactosa

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La respuesta correcta es la B: Este niño puede tener galactosemia, una deficiencia de uridil transferasa galactosa-1-fosfato (GALT). La galactosa a partir de lactosa en la leche materna o la fórmula infantil es fosforilada por galactoquinasa, activado para diphosphogalactose uridina (UDP-galactosa) por GALT, y convertida a UDP-glucosa por epimerasa UDP-galactosa. La elevación de los metabolitos de galactosa se cree que causa hepatotoxicidad y su excreción urinaria produce sustancias reductoras..

FUENTE DE LA IMAGEN: http://pequelia.es/files/2009/03/galactosemia-500x333.jpg

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