Caso clínico anemia

por | agosto 22, 2015

Queremos presentarles dos casos clínicos de anemia con los que podrás poner a prueba tus conocimientos médicos. Ten en cuenta que en esta web puedes encontrar muchos casos médicos y cientos de preguntas de cualquier rama de la medicina, incluidos casos de hematología donde podrás practicar tus habilidades del diagnóstico de los diferentes tipos de anemias.

Caso clínico anemia número 1

Varón 33 años de edad con historial de anemia microcítica acude al médico para ser sometido a un hemograma rutinario.

Los resultados del hemograma son los siguientes:

Leucocitos 4500/mm3
Plaquetas 3600/mm3
Hemoglobina 10,1 g/dL
VCM 76 fl
LDH (lactato deshidrogenasa): 150 μ/L
Hierro Sérico: 15 μmol/L
Saturación de transferrina: 5%

También se realizó un frotis de sangre periférica el cual demuestra la presencia de hematíes microcíticos hipocrómicos.

caso clinico anemia

El paciente es diagnosticado con una anemia por deficiencia de hierro y se le receta hierro oral. Tras 6 semanas, el paciente vuelve a la consulta sin ninguna mejora importante, por lo que se le administró hierro IV con una considerable mejoría.

El historial del paciente nos aporta datos acerca de varios familiares (3 primos), los cuales fueron tratados durante el primer año de vida de anemias por deficiencia de hierro y que han continuado tratamiento periódicos con hierro IV.

anemia

¿Cuál de las siguientes causas de la anemia por deficiencia de hierro es la más probable en este caso clínico de anemia?

A- Aplasia de células rojas causada por parvovirus
B-Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
C- Mutación TMPRSS6
D- Anemia de Diamond-Blackfan

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La respuesta correcta es la C: mutación TMPRSS6
El diagnóstico más probable para este caso es la deficiencia de hierro congénita. En raras ocasiones, se han reportado casos de miembros de familias padecen anemia por deficiencia de hierro, la cual no responde al tradicional tratamiento con hierro oral, pero que tiene una mayor sensibilidad al hierro IV. La hepcidina, codificada por el gen Hamp, juega un papel regulador clave en hierro absorption. Se ha demostrado que el gen TMPRSS6 regula negativamente al gen Hamp haciendo que se disminuya considerablemente la función de la hepcidina para promover la absorción de hierro.

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Caso clínico anemia número 2

Varón de 20 años de edad, está a punto de viajar a un país tropical y se le da una dosis profiláctica de primaquina para prevenir la malaria. Varios días después de empezar a tomar el medicamento, desarrolla fatiga y anemia hemolítica.

PRIMAQUINA

 

¿Cuál de las siguientes enzimas es más probable que sea deficiente?

A. piruvato quinasa

B. fructoquinasa

C. aldolasa B

D. galactoquinasa

E. La glucosa-6-P deshidrogenasa

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La respuesta correcta es la E: La glucosa-6-P deshidrogenasa
El paciente tiene una anemia hemolítica inducida por la primaquina. La primaquina es un antimalárico conocido por poder causar hemólisis en pacientes con una subyacente deficiencia de glucosa-6-P. La anemia hemolítica aguda puede ser causada por tres tipos de factores desencadenantes: Los frijoles fava, las infecciones y los medicamentos. Los fármacos que precipitan un ataque de anemia hemolítica son los antibióticos, los antipiréticos y como en este caso los antimaláricos.

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Espero que estos dos casos clínicos de anemia te ayuden a desarrollar un poco mejor tus habilidades como doctor. Te recomendamos que visites la sección de casos clínicos de hematología para encontrar más preguntas de este estilo y poder seguir practicando.

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